enfermedades raras
Un 75% afecta a niñas/os y adolescentes, de los cuales un 30% muere antes de cumplir los 5 años de edad debido al escaso conocimiento y al difícil acceso a tratamientos costosos.
El 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y deterioran las capacidades físicas, sensoriales comportamentales y habilidades mentales de quienes las padecen. Las personas con ER, generalmente necesitan apoyo para desarrollar actividades básicas y no básicas, de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44,06%), desplazamientos (42,10%) o movilidad (39,58%). Sólo 1 de cada 10 no necesita ningún tipo de apoyo (FEDER, 2019). Representan una “obligación” considerable para sus cuidadoras/es que en general recaen sobre un miembro de su familia lo que minimiza su capacidad para trabajar. Se ha estudiado que el tiempo que llevan quienes cuidan dedicado a las personas con ER varía entre 1 y 44 años, siendo la media de 15,76 años (ibid). Además de los altos costos que implican cuidados y terapias, movilidad, entre otros, la no posibilidad de trabajo por parte de quien cuida, afecta las posibilidades económicas de los pacientes y sus familias.
La amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una “enfermedad” a otra, sino de un/a paciente a otra/o que sufre la misma enfermedad, así como los síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, conduce, muchas veces, a un diagnóstico erróneo, demorando en promedio 5 años para obtener uno certero.
Las particularidades descritas, derivan en altas complejidades en lo que respecta a investigación dado que quienes diagnostican, deben tener conocimientos sobre prácticamente todos los temas relacionados a la salud ya que una “enfermedad poco frecuente” puede afectar cualquier célula, órgano, parte del cuerpo y aparecer o manifestarse en cualquier momento de la vida (Montoliu, 2018).
Si bien en el Uruguay no existen cifras oficiales, si se extrapolan las estadísticas de la OMS, habrían alrededor de 245.000 personas afectadas (entre el 6 y 7% de la población total del país), habiéndose registrado hasta el momento cerca de 2.000 enfermedades distintas de éstas características en Uruguay.
Referencias bibliográficas:
FEDER, Federación Española de ER, (2009) “Estudio sobre situación de Necesidades Socio-sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio Enserio.
Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf
Montoliu (2018). “¿Qué son las enfermedades raras?”
Disponibe en: https://naukas.com/2018/05/08/las-enfermedades-raras/
Investigación:
La investigación en “enfermedades raras” es clave para dar respuesta a las necesidades de las personas con estas patologías poco frecuentes; ya sea desde la prevención hasta el acceso al diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria. De acuerdo al doctor Juanjo Morell Bernabé, portavoz de Familia y Salud: “… sólo trabajando en el presente, podremos conseguir un futuro esperanzador”
Entre otras cosas, los especialistas destacan, que la investigación en enfermedades raras se desarrolle promoviendo una estructura de trabajo coordinado, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y sociedad civil en la investigación en ER e incrementando la asignación de recursos públicos, entre otras cosas.
“Es importante implicar a los pacientes, bajo principios éticos y de protección a la intimidad de la persona, empoderando al/la paciente y a sus familias teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar a la investigación”, destacó Serrano Poveda.
Fuente: “La investigación es la respuesta a las enfermedades raras” (2018).