LA FUNDACION
FUPIER es la fundación Uruguaya que tiene como objetivo incentivar el conocimiento y la investigación en torno a las llamadas “enfermedades raras”.
NOSOTROS
Comenzó a crearse en el año 2015 por el papá y mamá de una niña que no encontrando respuestas en el Uruguay, y ante la búsqueda desesperada de respuestas en el exterior, encontraron que la única salida para que su hija pudiera participar en investigaciones internacionales, era por medio de una fundación. Encontrándose con la no existencia de una institución en la materia que pudiera nuclearla, decidieron crear una, no solo para su hija sino para todas/os quienes se encontraran en una situación similar. Desde entonces FUPIER centra sus esfuerzos en promover proyectos de investigación científica para mayores y más rápidos diagnósticos así como la búsqueda de tratamiento o cura para las “enfermedades poco frecuentes” en niños, niñas y adolescentes.
Hasta el momento FUPIER ha atendido más de 70 niñas/os y adolescentes uruguayas/os y alcanzó convenios con el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Udelar, el Instituto Pasteur de Montevideo y la Universidad ORT Uruguay; así como también ha logrado que varias instituciones de investigación científica de avanzada como la Universidad de Columbia (New York), Universidad de Cambridge (Reino Unido), Pablo de Olavide y Hospital Universitario de La Paz (España), incluyeran a niñas y niños uruguayos en sus estudios.
Misión:
Promover y ayudar a financiar todos aquellos proyectos de Investigación Científica sobre la búsqueda de tratamiento o cura para las llamadas “enfermedades raras” que hoy en día son incurables y altamente incapacitantes.
Visión:
Convertirse en el punto de referencia de todos los grupos de interés que trabajan sobre el avance científico de la investigación de las Enfermedades Raras. Constituyendo el nexo de unión que aglutine a las distintas Fundaciones y entidades que también buscan soluciones para dichas enfermedades; compartiendo con ellas información, experiencias y recursos con el propósito de aunar esfuerzos para conseguir, entre todas, soluciones reales.
Dr. Víctor Raggio Risso
Es Médico genetista. Es Profesor Agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina, UDELAR, siendo responsable del Área Clínica y Diagnóstica del mismo, así como de los cursos de pre y postgrado vinculados a la Genética Médica. Además es asesor en Genética Médica de las empresas nacionales Genlives y Genodiagnosis. Es socio fundador de la Sociedad Uruguaya de Genética.
Fue profesor de Genética y Evolución en la Licenciatura en Biotecnología de la Universidad ORT Uruguay (de la cual actualmente es profesor invitado), así como Profesor de Genética en CEDIIAP (dónde es también profesor invitado en la actualidad) y en la Facultad de Enfermería.
El centro de su trabajo es la genética clínica y la medicina genómica desde 2001, en consultas directas con pacientes, asesoramiento genético, diagnóstico citogenético y molecular, docencia universitaria, vinculación con la sociedad e investigación, habiendo participado en grupos de investigación en genética cardiovascular, neurogenética (principalmente enfermedad de Parkinson y enfermedad de Huntington), farmacogenética y epidemiología de enfermedades genéticas.
Aquí puedes ampliar información sobre el Dr. Victor Raggio Risso
Dr. Hugo Naya
Doctor en Ciencias Biológicas, Responsable de la Unidad de Bioinformática – Institut Pasteur de Montevideo; Profesor Agregado de Mejoramiento Genético Animal – Facultad de Agronomía, UDELAR. Profesor de Bioinformática, Facultad de Ingeniería, Universidad ORT; Investigador en PEDECIBA (Programa de Desarrollo de Ciencias Básicas); Investigador categorizado en SNI (Sistema Nacional de Investigadores), nivel II; Miembro del Colegio de Postgrado, Facultad de Agronomía.
Su enfoque de investigación involucra la genómica funcional y evolutiva. Con particular interés en la aplicación de métodos cuantitativos derivados de la genética estadística en el campo de la bioinformática. Ha realizado algunas investigaciones en curso en el campo de la cuantitativa genética. Recientemente ha comenzado a analizar la patogenicidad desde el punto de vista genómico. Asimismo, ha desarrollado algunos métodos para buscar cambios en proteínas asociadas conPatogenicidad y ha aplicado métodos de aprendizaje automático a la predicción de patogenicidad.
Ha ampliado sus intereses en la patogenicidad para comprender las bases moleculares de la biopelícula. Posee además, Formación en leptospira. Está desarrollando un proyecto de investigación para comprender la variabilidad genómica humana enla población uruguaya, particularmente para entender el proceso de mezcla y comenzar un programa de medicina genómica. En este sentido, también está interesado en el campo de la ontología médica, donde ha desarrollado una ontología de microARN y dónde se está actualmente prestando servicios de consultoría en desarrollo de software utilizando HL7 / SNOMED.