Noticias

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es una condición neurogenética, poco común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 mil personas. Es causado por la alteración de un solo gen UBE3A localizado en el cromosoma 15 de origen materno. Las primeras características del síndrome de...

leer más

Enfermedades Mitocondriales, Experiencia en Uruguay

Investigación y desarrollo para el diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales humanas (IDEM) La Semana de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales tiene lugar en todo el mundo entre el 13 y el 19 de septiembre de 2020. Es una...

leer más

LLAMADO A PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CANAVAN

Buscamos identificar pacientes con enfermedad de canavan o con sospecha de la misma, para realizar pruebas adicionales ,  y luego comenzar a probar la terapia genética  desarrollada por ASPA THERAPEUTICS.  CANAVAN La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de...

leer más

Una carrera que tenemos que correr todxs

  El sábado 4 de mayo a la hora 15.00 en el circuito de las Dique Mauá se estará realizando la Carrera “5k contra las Enfermedades Raras” organizada por la Fundación FUPIER (Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras). El evento tiene...

leer más

Día Internacional de los derechos del niño

    #DiaInternacionalDeLosDerechosDelNiñoHoy celebramos el día Internacional de los derechos del niño, y lo hicimos resaltando los derechos de los niños con Enfermedades raras. Derechos muy importantes, que deben ser respetados para que nuestros niños tengan una vida...

leer más

UNA CARRERA QUE TENEMOS QUE CORRER TODOS

5 K CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS El 5 de mayo a las 15:00h en las Canteras del Parque Rodó Corremos la 3° Edición de las 5k Contra las Enfermedades Raras. La Fundación Uruguaya Para la Investigación de las Enfermedades Raras organiza esta Carrera con el objetivo de...

leer más

Película «Extraordinario»

El 28 de Febrero es el día Mundial de las Enfermedades Raras. Fupier invita a que te sumes al evento que realizamos en el marco de este día. Ayúdanos a hacer visible las Enfermedades Raras, ayúdanos a investigar!!! "Extraordinario " es una película que viene a darnos...

leer más

Nuevo avance Científico edita el genoma sin alterar los genes

La técnica se basa en CRISPR pero no altera los genes. Los ensayos se realizaron en ratones para la diabetes, la distrofia muscular y la enfermedad renal La técnica CRISPR consiste en 'copiapegar' fragmentos del ADN para eliminar enfermedades de origen genético.  La...

leer más

Fupier Presente en el Pinar

El piloto Rafael Howard con el número 43 en categoria Super escarabajos y Sonic, llevó a la Fundacion FUPIER a la  pista  Del Pinar, La carrera se llevó a cabo el pasado domingo 19 del presente mes. Una forma de dar a conocer nuestra lucha contra las Enfermedades...

leer más

La tecnica Crispr llegó para quedarse!

El gran avance científico, la técnica CRISPR, se perfecciona en varios laboratorios del mundo. La técnica de edición genética conocida como Crispr comenzó a expandir su uso desde las bacterias a modelos animales, provocando una revolución que todavía está en sus...

leer más

FUPIER

Fundacion FUPIER, es la primera Fundacion Uruguaya para la Investigacion Cientifica de las enfermedades raras en Uruguay. Nace por iniciativa de “Energía Para Vale” ante la necesidad de tratamiento efectivo para las Enfermedades Minoritarias, también denominadas...

leer más

Programa Arriba Gente, Canal 10.

FUPIER, presente en el programa Arriba Gente. Compartiendo la Historia de la pequeña Morena, y buscando identificar a todos los pacientes que sufren la rara patología que padece Morena. https://youtu.be/UOflYqV9tqk

leer más

La Historia que no conocias de Morena

Morena nació con uno de los síndromes mas Raros que existen, Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q. Nuestro objetivo es identificar a todos los pacientes pediátricos Uruguayos que lo padezcan. Nuestros científicos diagnosticaran a los que no cuenten con diagnostico...

leer más

NO TE DETENGAS, EL TIEMPO CORRE…

No te detengas... Las enfermedades raras son neurodegenerativa y altamente descapacitantes, la mayoría carece de tratamiento efectivo. Fundación FUPIER centra todos sus esfuerzos en la búsqueda de tratamiento o cura para niños Uruguayos que padecen estas Patologías....

leer más

Archivos

Categorías