Buscamos identificar pacientes con enfermedad de canavan o con sospecha de la misma, para realizar pruebas adicionales ,  y luego comenzar a probar la terapia genética  desarrollada por ASPA THERAPEUTICS.

 CANAVAN

La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de trastornos cerebrales genéticos conocidos como leucodistrofias.

Se produce como resultado de mutaciones en el gen ASPA, que es responsable de crear una enzima llamada aspartoacilasa.

En individuos sanos, la aspartoacilasa descompone un compuesto llamado ácido N-acetil-L-aspártico (NAA), que se encuentra predominantemente en las neuronas. Pero con un gen ASPA defectuoso, NAA no se descompone adecuadamente y se acumula en el cerebro.

A través de mecanismos que no se comprenden bien, esta acumulación causa desmielinización o la pérdida de la vaina de mielina que aísla y contribuye al buen funcionamiento de las neuronas.

TERAPIA GENÉTICA 

Aspa Therapeutics está trabajando para crear el primer tratamiento aprobado para la enfermedad de Canavan.

Usando la terapia génica del virus adenoasociado (AAV), buscando entregar copias funcionales del gen ASPA en todo el cuerpo y en el cerebro, corrigiendo la enfermedad.

Terapia génica desarrollada por Guangping Gao, Ph.D y Dominic J. Gessler, MD en la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts

. El Dr. Gao, pionero en la terapia génica con AAV, fue también la primera persona en clonar el gen ASPA en 1993, y ha estado trabajando en el desarrollo de una cura para la enfermedad de Canavan durante más de 25 años.

La terapia génica de AAV se ha probado con seguridad en muchos otros ensayos clínicos para enfermedades raras.

El trabajo de prueba de concepto en modelos de ratones con enfermedad de Canavan ha demostrado que restaura la supervivencia y la función motora normal en estos ratones.

ASPA THERAPEUTICS pertenece a BridgeBio, con sede en Estados Unidos, es una compañía de biotecnología en etapa clínica que desarrolla terapias novedosas dirigidas genéticamente para mejorar la vida de los pacientes. https://bridgebio.com/