El síndrome de Angelman es una condición neurogenética, poco común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 mil personas.
Es causado por la alteración de un solo gen UBE3A localizado en el cromosoma 15 de origen materno.
Las primeras características del síndrome de Angelman aparecen generalmente a los 6 meses. El retraso en el desarrollo suele ser uno de los primeros signos
-En la mayoría de los casos, hay ausencia del lenguaje oral.
-Problemas de equilibrio.
-Limitación del funcionamiento intelectual.
-Epilepsia, convulsiones.
-Fascinación por el agua
-Ataxia y dificultades para caminar, en algunos casos no adquieren la marcha de manera autónoma.
– Risa frecuente, personalidad feliz y excitable.
-Sociables
-Dificultades para succionar o alimentarse.
-Trastorno del sueño, dificultades para conciliar el sueño y/o para permanecer dormidos.
Diagnóstico y Pronostico:
Las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico, ya que se puede confundir con autismo, parálisis cerebral o otras condiciones poco frecuentes.
Las personas con Angelman tienen una esperanza de vida normal, una intervención terapéutica temprana, favorece el desarrollo y la calidad de vida.
Investigación:
La investigación sobre posibles tratamientos para el Síndrome de Angelman ha avanzado mucho en los últimos años, algunos ya se encuentran en fase de pruebas clínicas.