¿Qué es una enfermedad rara?

Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.

En nuestro País no sabemos cuantas son las personas con Enfermedades Raras, pero están,y son muchos los pacientes que lo padecen,según datos de la Encuesta de Hogares del Instituto Nacional de Estadística (INE), sobre la base de 48.000 nacimientos anuales en nuestro país, 2.400 nacerían con defectos congénitos, y esta es la segunda causa de mortalidad infantil en Uruguay.

Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.

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