El síndrome de Angelman es una condición neurogenética, poco común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 mil personas. Es causado por la alteración de un solo gen UBE3A localizado en el cromosoma 15 de origen materno. Las primeras características del síndrome de...
La Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras, FUPIER (http://fupier.org/) hace un llamado a colaboradores honorarios en el área de la Biología Humana y la Medicina. FUPIER tiene como objetivo promover y apoyar proyectos de investigación con...
Buscamos identificar pacientes con enfermedad de canavan o con sospecha de la misma, para realizar pruebas adicionales , y luego comenzar a probar la terapia genética desarrollada por ASPA THERAPEUTICS. CANAVAN La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de...
#DiaInternacionalDeLosDerechosDelNiñoHoy celebramos el día Internacional de los derechos del niño, y lo hicimos resaltando los derechos de los niños con Enfermedades raras. Derechos muy importantes, que deben ser respetados para que nuestros niños tengan una vida...
5 K CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS El 5 de mayo a las 15:00h en las Canteras del Parque Rodó Corremos la 3° Edición de las 5k Contra las Enfermedades Raras. La Fundación Uruguaya Para la Investigación de las Enfermedades Raras organiza esta Carrera con el objetivo de...
El 28 de Febrero es el día Mundial de las Enfermedades Raras. Fupier invita a que te sumes al evento que realizamos en el marco de este día. Ayúdanos a hacer visible las Enfermedades Raras, ayúdanos a investigar!!! «Extraordinario » es una película que viene a darnos...
Qué representa el vuelo de globos de Cantoya?Comúnmente se utilizan para transmitir sus deseos hasta el cielo. La tradición y la creencia, dice que cuando estos globos (con sus deseos escritos en ellos) alcanzan el cielo, se llevan los mensajes, donde se dice que se...
Fundacion FUPIER, es la primera Fundacion Uruguaya para la Investigacion Cientifica de las enfermedades raras en Uruguay. Nace por iniciativa de “Energía Para Vale” ante la necesidad de tratamiento efectivo para las Enfermedades Minoritarias, también denominadas...
EL PREMIO NOBEL DE QUIMICA 2017 ES PARA: Jacques Dubochet (Universidad de Lausana) Joachim Frank (Universidad de Columbia) y Richard Henderson (Universidad de Cambridge, Reino Unido. La Real Academia de las Ciencias de Suecia informó que el premio le fue otorgado por...
Nuestra fundación en la pagina «Energía Para Vale» llevo a cabo la campaña con el hashtag #yoapoyo, invitando a los amigos que apoyan la investigación científica a enviarnos una foto, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por mas...