Noticias
Apertura de nuestro espacio
Nos llena de entusiasmo anunciar la apertura de nuestro espacio, un lugar concebido para ser un faro de esperanza y un centro de transformación en nuestra comunidad. Este espacio ha sido creado con el propósito de acompañar y apoyar a las familias que tienen a un ser...
El Dr. Víctor Raggio comparte los avances en investigación que tenemos en nuestro País.
El Dr. Víctor Raggio comparte los avances en investigación que tenemos en nuestro País, en el marco de la semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales. ¡Los invitamos a informarse y compartir! ¡Gracias Dr.@vraggio ! Sobre las Enfermedades Mitocondriales: son...
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es una condición neurogenética, poco común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 mil personas. Es causado por la alteración de un solo gen UBE3A localizado en el cromosoma 15 de origen materno. Las primeras características del síndrome de...
Enfermedades Mitocondriales, Experiencia en Uruguay
Investigación y desarrollo para el diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales humanas (IDEM) La Semana de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales tiene lugar en todo el mundo entre el 13 y el 19 de septiembre de 2020. Es una...
LLAMADO A INTERESADOS EN COLABORAR EN ASPECTOS DE GESTIÓN Y LIDERAZGO
La Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras, FUPIER (http://fupier.org/) hace un llamado a colaboradores honorarios en el área de la Biología Humana y la Medicina. FUPIER tiene como objetivo promover y apoyar proyectos de investigación con...
LLAMADO A PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CANAVAN
Buscamos identificar pacientes con enfermedad de canavan o con sospecha de la misma, para realizar pruebas adicionales , y luego comenzar a probar la terapia genética desarrollada por ASPA THERAPEUTICS. CANAVAN La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de...
CONVENIO DE COLABORACIÓN ENTRE LA FUNDACIÓN FUPIER Y EL DEPARTAMENTO DE GENÉTICA DE LA FACULTAD DE MEDICINA
El pasado lunes 25 de marzo del presente año reunidos en la Facultad de Medicina, autoridades del Departamento de Genética y representantes de la Fundación FUPIER firman convenio de colaboración. Este tiene como finalidad preferente el fomento y el desarrollo de la...
Una carrera que tenemos que correr todxs
El sábado 4 de mayo a la hora 15.00 en el circuito de las Dique Mauá se estará realizando la Carrera “5k contra las Enfermedades Raras” organizada por la Fundación FUPIER (Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras). El evento...
#HoyEs29DeFebrero
Enterate por qué cambiamos la fecha de hoy.
Día Internacional de los derechos del niño
#DiaInternacionalDeLosDerechosDelNiñoHoy celebramos el día Internacional de los derechos del niño, y lo hicimos resaltando los derechos de los niños con Enfermedades raras. Derechos muy importantes, que deben ser respetados para que nuestros niños tengan una vida...
UNA CARRERA QUE TENEMOS QUE CORRER TODOS
5 K CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS El 5 de mayo a las 15:00h en las Canteras del Parque Rodó Corremos la 3° Edición de las 5k Contra las Enfermedades Raras. La Fundación Uruguaya Para la Investigación de las Enfermedades Raras organiza esta Carrera con el objetivo de...
Película «Extraordinario»
El 28 de Febrero es el día Mundial de las Enfermedades Raras. Fupier invita a que te sumes al evento que realizamos en el marco de este día. Ayúdanos a hacer visible las Enfermedades Raras, ayúdanos a investigar!!! "Extraordinario " es una película que viene a darnos...
Encuentro de Familias en el Marco del día Mundial de las Enfermedades Raras
Qué representa el vuelo de globos de Cantoya?Comúnmente se utilizan para transmitir sus deseos hasta el cielo. La tradición y la creencia, dice que cuando estos globos (con sus deseos escritos en ellos) alcanzan el cielo, se llevan los mensajes, donde se dice que se...
Nuevo avance Científico edita el genoma sin alterar los genes
La técnica se basa en CRISPR pero no altera los genes. Los ensayos se realizaron en ratones para la diabetes, la distrofia muscular y la enfermedad renal La técnica CRISPR consiste en 'copiapegar' fragmentos del ADN para eliminar enfermedades de origen genético. La...
Una nueva patente, una nueva esperanza para los que padecen Enfermedades Raras
La Oficina de Patentes y Marcas Comerciales de los Estados Unidos (USPTO) envió un aviso de concesión, lo que significa que tiene la intención de emitir una patente, a Mitochon Pharmaceuticals sobre el desarrollo clínico de su medicamento de investigación MP101 para...
Fupier Presente en el Pinar
El piloto Rafael Howard con el número 43 en categoria Super escarabajos y Sonic, llevó a la Fundacion FUPIER a la pista Del Pinar, La carrera se llevó a cabo el pasado domingo 19 del presente mes. Una forma de dar a conocer nuestra lucha contra las Enfermedades...
La tecnica Crispr llegó para quedarse!
El gran avance científico, la técnica CRISPR, se perfecciona en varios laboratorios del mundo. La técnica de edición genética conocida como Crispr comenzó a expandir su uso desde las bacterias a modelos animales, provocando una revolución que todavía está en sus...
FUPIER
Fundacion FUPIER, es la primera Fundacion Uruguaya para la Investigacion Cientifica de las enfermedades raras en Uruguay. Nace por iniciativa de “Energía Para Vale” ante la necesidad de tratamiento efectivo para las Enfermedades Minoritarias, también denominadas...
Programa Arriba Gente, Canal 10.
FUPIER, presente en el programa Arriba Gente. Compartiendo la Historia de la pequeña Morena, y buscando identificar a todos los pacientes que sufren la rara patología que padece Morena. https://youtu.be/UOflYqV9tqk
La Historia que no conocias de Morena
Morena nació con uno de los síndromes mas Raros que existen, Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q. Nuestro objetivo es identificar a todos los pacientes pediátricos Uruguayos que lo padezcan. Nuestros científicos diagnosticaran a los que no cuenten con diagnostico...