Algunos caminos en la vida están llenos de desafíos inesperados, pero es nuestra actitud la que define el trayecto. Esta es la historia de una joven que, desde sus primeros años, tuvo que enfrentar una realidad difícil: el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial degenerativa.
Sin embargo, lo que podría haberse convertido en un obstáculo insuperable, ella lo transformó en una razón para seguir adelante. Con cada caída, encontró una nueva forma de levantarse, con cada límite, descubrió una nueva manera de vivir.
Hoy, comparte su historia no solo para hablar de su lucha, sino para demostrar que la resiliencia, el amor y la pasión pueden florecer incluso en los escenarios más desafiantes. Su sonrisa y su fortaleza inspiran, recordándonos que vivir con una enfermedad rara no es el final de la historia, sino el inicio de un relato de valentía y determinación.
Acompáñanos a descubrir su increíble recorrido:
«Mi Historia con el Síndrome de Leigh»
Los primeros signos y el diagnóstico
Comencé el jardín de infantes caminando, pero a los pocos días notaron que me caía constantemente. Mis padres decidieron llevarme a un sanatorio en la República Argentina (Puiggari) para realizar estudios clínicos. Allí descubrieron que tenía una enfermedad degenerativa y que no había tratamientos disponibles.
El doctor que me atendió me envió a Montevideo, Allí me atendieron unas doctoras que, para mí, eran de otro mundo por el interés con el que estudiaban mi caso. Finalmente, me dijeron que tenía una enfermedad mitocondrial.
Adaptándome a la vida escolar:
Al iniciar la escuela primaria, necesité apoyo físico: usé pesas, andadores y, finalmente, una silla de ruedas. Hacia el final de cuarto año e inicio de quinto, tuve que viajar a Estados Unidos para descubrir el nombre exacto de mi enfermedad: Síndrome de Leigh.
El diagnóstico cambió mi vida por completo. Aprendí que el Síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria y rara.
¿Qué es el Síndrome de Leigh?
Por lo general, esta enfermedad aparece en bebés de entre 3 y 12 meses de edad, a menudo después de una infección viral. Sus síntomas progresan rápidamente y pueden empeorar con infecciones virales.
Los primeros signos incluyen:
• Falta de succión en los bebés
• Pérdida del control de la cabeza y de los movimientos voluntarios
• Pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones
A medida que avanza, puede causar:
• Debilidad generalizada y falta de tono muscular
• Problemas de coordinación y equilibrio (ataxia cerebelosa)
• Espasticidad y trastornos del movimiento
• Neuropatía periférica y episodios de acidosis láctica, que pueden afectar la respiración, el corazón y los riñones
• En algunos casos, agrandamiento del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica)
Mi día a día con la enfermedad
Hoy, el nombre “Síndrome de Leigh” me resulta común, aunque sigue siendo una enfermedad Rara, No existe tratamiento aun.
Al inicio, tuve muchos vómitos. Actualmente, estoy medicada:
• Por la mañana, tomo cuatro pastillas y un líquido.
• Por la tarde, dos pastillas y otro líquido.
• Por la noche, un preparado especial con líquido.
Uso una computadora para escribir, ya que mis manos no funcionan bien. Mi habla también se ha visto afectada con el tiempo, lo que dificulta que me entiendan.
Aceptación y felicidad en medio del desafío
Gracias a mi familia y amigos, he aprendido a aceptarme tal como soy. Doy gracias cada día por poder despertarme y seguir sonriendo. Mi familia me caracteriza por mi sonrisa y mi buen humor, a pesar de los desafíos.
A veces, es mejor sonreír que contar los problemas, pero siempre sufro por dentro y por fuera. Sufro porque quiero hacer cosas “normales”, pero ¿qué es ser “normal”? Aun así, me considero una persona feliz, porque sé que puedo enfrentar la mayoría de mis problemas. Hay momentos muy dificiles, pero no puedo rendirme recuerdo que tengo mucho por lo que luchar.
Si tengo un mal día, no importa, porque sé que lo superaré, como siempre lo he hecho.
Mis sueños y pasiones
Hace un mes, abrí un canal de YouTube, un sueño que tenía desde hace tiempo y que finalmente hice realidad. Hablo mejor inglés que español y me encanta aprender cosas nuevas, especialmente idiomas.
En mi tiempo libre, disfruto escuchar música y ver series. Amo las historias de amor y la música de cualquier tipo.
Mi viaje con la enfermedad:
Desde los siete años, viajo a Montevideo, Uruguay, por temas médicos. Hace tres años, me sometí a una operación que salió de maravilla, mejor de lo que esperaba.
Hoy, trabajo desde la comodidad de mi casa y sigo luchando con una sonrisa en el rostro.
Jime es una joven con una increíble fuerza interior. Nos ha pedido compartir su historia para encontrar más personas con síndrome de Leigh y construir una comunidad. Queremos unir esfuerzos, investigar más sobre la enfermedad y buscar posibles tratamientos.
Si conoces a alguien con esta condición o quieres apoyar esta iniciativa, ¡cuéntanos!
Juntos podemos hacer la diferencia!