De difícil diagnóstico, con características diversas, algunas imperceptibles a la vista de los médicos, que poco o nada se interesan en estudiarlas. Tantas y tan escasas cada una, son las enfermedades raras, patologías con las que cargan quienes por herencia o lotería genética las tienen.
Según el Ministerio de salud, en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas. (Ley 1392 de 2010).
En la corta búsqueda que realicé es notable que solo en Colombia se les da el nombre de “enfermedades huérfanas” a las “enfermedades raras”. Quizás es una forma desde el lenguaje de condenar a quienes las padecen al olvido en que el Estado las pone. Además, la falta de conocimiento de ellas representa uno más de los tantos problemas que tiene el sistema de salud Colombiano, muchas personas mueren sin tener un diagnóstico claro o el tratamiento que se debe porque las EPS se niega a mandar los exámenes genéticos necesarios para darle el debido tratamiento a cada paciente.
La ley 1392 de 2010 cobija las “enfermedades huérfanas” como de especial interés por su baja prevalencia y los tratamientos especializados que cada una requiere. En el artículo 9 de dicha ley se resalta que deben haber centros especializados en el diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, la realidad es que en Colombia las personas que padecen estas enfermedades, en el mejor de los casos con ayuda de sus cuidadores, se ven forzados a crear fundaciones para tratar de acoger a los huérfanos del Estado, y suplicar por la atención medica que se requiera en cada caso.
Si bien son pocos los científicos interesados en este tema, el poco o nulo apoyo económico por parte del Estado trunca más el camino en búsqueda de mejorar la calidad de vida de estas personas. La apatía social frente a estos temas excluye las posibilidades de integración en la sociedad, ya que a la gente solo le interesa conmoverse con la lástima que se muestra en ciertos programas donde se reúnen recursos que el Estado está obligado a dar.
Las personas con enfermedades raras no necesitamos lástima. No queremos el lugar del discapacitado, entendiendo este como una construcción social donde lo que no es “normal” se le pone en el lugar del limitado, pedimos que la ley 1392 de 2010 se cumpla. Anhelamos que la ciencia se interese en nosotros o al menos que se le brinde apoyo a los pocos científicos interesados en estas patologías. Al final, pedimos que la sociedad nos incluya reconociendo nuestras capacidades, a pesar de que somos los raros y huérfanos del sistema.