Jime: Resiliencia y esperanza en cada paso con el Síndrome de Leigh

Algunos caminos en la vida están llenos de desafíos inesperados, pero es nuestra actitud la que define el trayecto. Esta es la historia de una joven que, desde sus primeros años, tuvo que enfrentar una realidad difícil: el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial...
Enfermedades Mitocondriales, Experiencia en Uruguay

Enfermedades Mitocondriales, Experiencia en Uruguay

Investigación y desarrollo para el diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales humanas (IDEM) La Semana de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales tiene lugar en todo el mundo entre el 13 y el 19 de septiembre de 2020. Es una iniciativa la red internacional...
LLAMADO A INTERESADOS EN COLABORAR EN ASPECTOS DE GESTIÓN Y LIDERAZGO

LLAMADO A INTERESADOS EN COLABORAR EN ASPECTOS DE GESTIÓN Y LIDERAZGO

La Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras, FUPIER (http://fupier.org/) hace un llamado a colaboradores honorarios en el área de la Biología Humana y la Medicina. FUPIER tiene como objetivo promover y apoyar proyectos de investigación con...
LLAMADO A PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CANAVAN

LLAMADO A PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CANAVAN

Buscamos identificar pacientes con enfermedad de canavan o con sospecha de la misma, para realizar pruebas adicionales ,  y luego comenzar a probar la terapia genética  desarrollada por ASPA THERAPEUTICS.  CANAVAN La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de...