El síndrome de Angelman es una condición neurogenética, poco común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 mil personas. Es causado por la alteración de un solo gen UBE3A localizado en el cromosoma 15 de origen materno. Las primeras características del síndrome de...
Investigación y desarrollo para el diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales humanas (IDEM) La Semana de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales tiene lugar en todo el mundo entre el 13 y el 19 de septiembre de 2020. Es una iniciativa la red internacional...
Nuestra fundación en la pagina «Energía Para Vale» llevo a cabo la campaña con el hashtag #yoapoyo, invitando a los amigos que apoyan la investigación científica a enviarnos una foto, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por mas...
La historia de Valentina Rossi, una niña que padece una enfermedad única en el mundo Se estima que entre 100 y 200.000 uruguayos padecen de enfermedades raras. marzo 2 2017, 7:05 TELEMUNDO Valentina Rossi es una niña que tiene una enfermedad única en el mundo. Tuvo un...
Diagnosticar no tiene que ser Raro… La mitad de los casos consultados de enfermedades raras quedan sin diagnóstico. Y el 20 % de los casos tardan entre 5 a 10 años en llegar a un diagnóstico. Se sabe que hay más de 7.000 enfermedades raras. Sólo hay conocimiento...
Si recientemente una otorrinolaringóloga de la Universidad de Marylandsacaba a la luz la rara enfermedad que posiblemente provocó un cambio radical en el arte de Francisco de Goya, su caso no ha sido para nada aislado, ya que muchos otros investigadores han utilizado...
Madrid, 17 may (EFE).- La Comisión de Sanidad del Senado ha aprobado hoy una moción del PP que insta al Gobierno a impulsar la creación de protocolos de atención a enfermedades raras, como el Síndrome de Enhlers-Danlos Vascular, disponibles para profesionales de...
