¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es una condición neurogenética, poco común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 mil personas. Es causado por la alteración de un solo gen UBE3A localizado en el cromosoma 15 de origen materno. Las primeras características del síndrome de...
LLAMADO A INTERESADOS EN COLABORAR EN ASPECTOS DE GESTIÓN Y LIDERAZGO

LLAMADO A INTERESADOS EN COLABORAR EN ASPECTOS DE GESTIÓN Y LIDERAZGO

La Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras, FUPIER (http://fupier.org/) hace un llamado a colaboradores honorarios en el área de la Biología Humana y la Medicina. FUPIER tiene como objetivo promover y apoyar proyectos de investigación con...
LLAMADO A PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CANAVAN

LLAMADO A PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CANAVAN

Buscamos identificar pacientes con enfermedad de canavan o con sospecha de la misma, para realizar pruebas adicionales ,  y luego comenzar a probar la terapia genética  desarrollada por ASPA THERAPEUTICS.  CANAVAN La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de...
Día Internacional de los derechos del niño

Día Internacional de los derechos del niño

    #DiaInternacionalDeLosDerechosDelNiñoHoy celebramos el día Internacional de los derechos del niño, y lo hicimos resaltando los derechos de los niños con Enfermedades raras. Derechos muy importantes, que deben ser respetados para que nuestros niños tengan una vida...

UNA CARRERA QUE TENEMOS QUE CORRER TODOS

5 K CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS El 5 de mayo a las 15:00h en las Canteras del Parque Rodó Corremos la 3° Edición de las 5k Contra las Enfermedades Raras. La Fundación Uruguaya Para la Investigación de las Enfermedades Raras organiza esta Carrera con el objetivo de...
Película «Extraordinario»

Película «Extraordinario»

El 28 de Febrero es el día Mundial de las Enfermedades Raras. Fupier invita a que te sumes al evento que realizamos en el marco de este día. Ayúdanos a hacer visible las Enfermedades Raras, ayúdanos a investigar!!! «Extraordinario » es una película que viene a darnos...
FUPIER

FUPIER

Fundacion FUPIER, es la primera Fundacion Uruguaya para la Investigacion Cientifica de las enfermedades raras en Uruguay. Nace por iniciativa de “Energía Para Vale” ante la necesidad de tratamiento efectivo para las Enfermedades Minoritarias, también denominadas...