Enfermedades Mitocondriales, Experiencia en Uruguay

Enfermedades Mitocondriales, Experiencia en Uruguay

Investigación y desarrollo para el diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales humanas (IDEM) La Semana de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales tiene lugar en todo el mundo entre el 13 y el 19 de septiembre de 2020. Es una iniciativa la red internacional...
LLAMADO A PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CANAVAN

LLAMADO A PACIENTES CON ENFERMEDAD DE CANAVAN

Buscamos identificar pacientes con enfermedad de canavan o con sospecha de la misma, para realizar pruebas adicionales ,  y luego comenzar a probar la terapia genética  desarrollada por ASPA THERAPEUTICS.  CANAVAN La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de...
Nuevo avance Científico edita el genoma sin alterar los genes

Nuevo avance Científico edita el genoma sin alterar los genes

La técnica se basa en CRISPR pero no altera los genes. Los ensayos se realizaron en ratones para la diabetes, la distrofia muscular y la enfermedad renal La técnica CRISPR consiste en ‘copiapegar’ fragmentos del ADN para eliminar enfermedades de origen...
La tecnica Crispr llegó para quedarse!

La tecnica Crispr llegó para quedarse!

El gran avance científico, la técnica CRISPR, se perfecciona en varios laboratorios del mundo. La técnica de edición genética conocida como Crispr comenzó a expandir su uso desde las bacterias a modelos animales, provocando una revolución que todavía está en sus...
FUPIER

FUPIER

Fundacion FUPIER, es la primera Fundacion Uruguaya para la Investigacion Cientifica de las enfermedades raras en Uruguay. Nace por iniciativa de “Energía Para Vale” ante la necesidad de tratamiento efectivo para las Enfermedades Minoritarias, también denominadas...
La Historia que no conocias de Morena

La Historia que no conocias de Morena

Morena nació con uno de los síndromes mas Raros que existen, Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q. Nuestro objetivo es identificar a todos los pacientes pediátricos Uruguayos que lo padezcan. Nuestros científicos diagnosticaran a los que no cuenten con diagnostico...
NO TE DETENGAS, EL TIEMPO CORRE…

NO TE DETENGAS, EL TIEMPO CORRE…

No te detengas… Las enfermedades raras son neurodegenerativa y altamente descapacitantes, la mayoría carece de tratamiento efectivo. Fundación FUPIER centra todos sus esfuerzos en la búsqueda de tratamiento o cura para niños Uruguayos que padecen estas...